Описание
Консультации генетика Медицинского Центра «Статус» помогут решить широкий спектр проблем:
Дети и семьи с подозрением на наследственную патологию.
Бесплодие.
Нарушения менструального цикла.
Родственные браки.
Планирование беременности (рекомендации по комплексному обследованию, в том числе, на мутации генов, ответственных за вынашивание беременности)
• с отягощенным акушерским анамнезом (рождение детей с пороками развития, хромосомной патологией);
• с отягощенной наследственностью;
• с самопроизвольными выкидышами в анамнезе.
Планирование беременности в семьях с проблемами нарушения свертывания крови (назначается комплексное обследование на мутации генов системы свертывания крови с последующим расчетом в баллах риска развития тромбофилии, гестоза, фетоплацитарной недостаточности, синдрома задержки развития плода, преждевременного прерывания беременности).
Врач генетик консультирует беременных женщин по поводу:
Возраста супругов (35 лет и старше)
Отягощенного анамнеза по врожденным порокам развития плода, хромосомной патологии
Наличия в семье моногенных заболеваний
Воздействия на плод тератогенных факторов (прием лекарственных препаратов, острые инфекционные заболевания, прививки)
Ультразвуковых маркеров патологии беременности
Изменения сывороточных маркеров крови I и II триместра
Проф. вредности у супругов и контакта с радиацией супругов перед зачатием.
Невынашивание беременности (НБ) – это универсальный интегральный ответ женского организма на любое неблагополучие здоровья беременной и плода.
На протяжении последних 50 лет понятие генетические причины НБ включало в себя только наличие хромосомных поломок у супругов и плода.
Но НБ может быть обусловлено и наличием наследственной предрасположенности.
НБ – это результат действия «функционально-ослабленных» вариантов множества генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов.
В настоящее время установлена целесообразность генетического тестирования полиморфизма (мутаций) нескольких генов для установления причин невынашивания беременности.
МЦ Статус предлагает диагностику следующих генетических маркеров высокого риска невынашивания беременности:
Гены, кодирующие ферменты цикла фолиевой кислоты:
1) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T
2) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTRR 66A->G
Гены системы свертывания крови:
1) Ген протромбина (фактор II) G20210A
2) Ген 5 фактора (мутация Лейден) G1691A
3) Ген фибриногена FGB G455A
4) Ген гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T
5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)
6) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G
7) Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) коагуляционного фактора VII (F7)